英国筛选药物以治疗视网膜变性RDH12
2019-2-19 来源：不详 浏览次数：次医生们正在用皮肤细胞培育眼睛部位，这是一项开拓性的研究，目的是寻找一种治疗罕见的遗传性失明方法。伦敦大学学院眼科研究所的专家们已经能够把一个扁豆大小的皮肤样本变成一个“视杯”，类似于眼睛在子宫里的早期发育。
由于视杯包含了患者的遗传信息，它们可以用来测试药物在延缓或潜在地恢复疾病对视网膜(眼睛的感光层)造成的损害方面的有效性。
项目负责人、眼科顾问兼科学家MariyaMoosajee博士说，分析患者的缺陷基因及其在致病中的作用将有助于找到治疗目标。
MariyaMoosajee博士正在试验治疗遗传性失明的药物(CarlFox)
Moosajee博士同时就职于Moorfields医院医院的生物医学研究中心，他说:“一旦我们知道了患者的基因诊断，我们就可以在培养皿中培育出他们自己的视网膜，从而更好地了解这种疾病。”
药物随后在视杯或斑马鱼身上进行测试。斑马鱼是一种微小的生物，它们与人类共有70%的基因。已经被批准用于人类其他疾病的药物正在试验中。
Moosajee博士解释道:“如果我们能找到已获患者批准使用的药物，并证明对眼部模型有效果，那么我们就能更快地进行临床试验。”
由于伦敦的种族多样性，穆尔菲尔德被认为是世界上遗传眼病患者最多的地方。许多疾病导致儿童在出生时失明。
在实验室里制作一个视杯需要几个月的时间。从病人的手臂上取下一块4毫米厚的皮肤，放入装有营养物质的烧瓶中。电脉冲允许一种特殊的蛋白质组合进入细胞，将其转化为干细胞，然后将其加工成视杯。
29岁的小学教师MattMurrell将参与这项研究。他五岁时被诊断患有脉络膜病(一种由基因突变引起的进行性视网膜变性)，此后一直在穆尔菲尔德接受治疗。一开始是夜盲症，他在20岁出头的时候就开始失去周围的视力。
Moosajee博士已经发现了一种药物，已被证明可以改善他皮肤上生长的视网膜细胞的功能。她现在正在寻求资金支持，以支持像Murrell先生这样的病人进行临床试验。
他说:“到我35岁的时候，我希望能有一种能阻止病情恶化的方法。如果它能被逆转，那将是非常棒的，将会防止我完全失明。
“如果我能阻止她病情恶化，我将成为最幸福的母亲。”
西维亚·塞罗利尼四岁的女儿维琪·奥兰蒂患有莱伯先天性黑内障，这是儿童视力下降最严重的一种形式。
Cerolini女士和她住在Vauxhall的丈夫Enrico都在不知不觉中携带了有缺陷的RDH12基因，并将其传给了Vicky。他们正面临着一场与时间赛跑的比赛，等待开发出一种可以帮助Vicky的治疗方法——或者说是治愈方法——并且正在资助Moosajee博士的研究。
维姬还有点视力，但已经失明了。她可能在10到15年内完全失明。她的母亲说:“她现在过得很好，但她在阅读和写作方面有困难。最可悲的是她将失去她所剩下的视力。如果我能阻止疾病的发展，我将成为最幸福的母亲。完全失去视力是我们试图避免的。
Vicky的病情是在Cerolini女士怀了她现在两岁的儿子Filippo时才被发现的。他没有遗传这种疾病。Cerolini女士说:“我们不会让任何问题都得不到解决。尽我们所能成为我们的使命。如果不是为了Vicky，那就是为了我们的后代。”
rp之光爱心联盟赞赏
人赞赏
