AL型淀粉样变性是啥子病有什么表现又该怎

本文由我科吴俣教授指导，临床医学院八年制创新班余泓彬执笔，系统介绍淀粉样变相关知识，如有相关或相似问题，可到我科吴俣教授门诊进一步咨询诊治。

AL型淀粉样变性，也就是“系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的疾病。西方国家的统计显示，每万人里，大概只有20~40人得这个病。

要了解得了这个病后的表现和它的治疗方法，就必须大概理解这个病产生的原因。我们的身体里有种细胞叫浆细胞，这个浆细胞普通情况下是个好同志，会产生抗体。对，就是那个保护我们身体，产生免疫力的那个抗体。抗体又可以分成两部分，其中一个部分叫轻链。但是这个好同志有的时候经过各种各样的基因突变，会变成一个坏同志，产生大量的轻链。这些轻链就在身体里相互作用，沉积到身体的各个不同器官里。这种沉积会造成身体器官功能的受损。这个淀粉不是指的吃的那个淀粉，而是指的这些轻链。只是因为这些轻链的沉积在显微镜下面看起来和淀粉类似，于是就叫做“像淀粉一样的变化”，也就是淀粉样变了。

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如果轻链沉积在心脏里，心脏就会出现问题，所以患者会出现心慌，劳累，走不动路这些情况。而如果沉积在肾脏里，就容易造成肾的过滤功能有问题，血里的蛋白会漏到尿里，就导致身体里的蛋白低了，接着腿会肿起来。沉积在神经，就造成神经传导有问题，可以造成肢体感觉不正常。沉积在舌头，会造成舌头的边上有牙齿的痕迹。它还可以沉积在消化道、肝脏、皮肤、肺等其他地方。在不同的地方，造成的情况是不一样的。

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所以治疗这个病，只针对每个器官，单纯治标是不解决问题的，必须从浆细胞这个源头控制。目前的治疗方法都不能说完全治疗好这个病，只能通过各种各样的方法控制这个病的继续发展。这需要血液科的处理。所以，治疗这个病需要不同的科室一起评估，最后诊断，并制定治疗方案，才能达到最好的治疗效果（这种模式叫做多学科联合会诊，简称MDT）。

在治疗这个病的过程中，可能经常听到多发性骨髓瘤，为什么会经常提到这个呢？我们还要再说说这个病的发病原理。在AL型淀粉样变性里，浆细胞变成坏同志的这个过程，其实和肿瘤的发生是类似的，但又还达不到肿瘤那么厉害。所以这个病其实还是一个有恶性性质，但恶性程度没那么高的病。而如果遇上了浆细胞的恶性程度比较高的情况，就会变成多发性骨髓瘤。多发性骨髓瘤要是去检查，会发现克隆性浆细胞相比于AL型淀粉样变性明显要多一些，而且会有贫血、骨痛、血钙升高、肾功能障碍等表现。所以我们在诊断AL型淀粉样变性的时候，必须要去判断患者有没有多发性骨髓瘤。

因为这个病涉及身体各个地方，所以检查也都开的比较多，而且有一些检查是有创伤性的检查。一般来说，确诊这个病需要有病理活检结果。活检就是从身体上取一小块组织下来，送去病理科检查出报告，看到底有没有轻链沉积在那个部位。取的地方要根据患者情况决定。如果是心脏表现明显的病人，我们会考虑在心脏里取一小块组织下来去做检查；如果是肾脏受累的，我们就会考虑取一小块肾组织去检查。我们还可以抽一点肚子上的脂肪去做检查，因为轻链也可以在这里沉积（这个叫腹壁脂肪活检）。医院，一般都会送光镜和电镜两种显微镜检查。同时，为了了解血液学的情况，我们还会做骨髓活检、免疫固定电泳、游离轻链、流式细胞分析等等检查。大部分的抽血就行，但骨髓活检也是有创的，需要取一些骨髓出来分析。

对于AL型淀粉样变性，对于各个脏器的评估也是很重要的，这个结果不仅对我们判断患者情况、确定治疗方案有重要意义，也是看以后患者治疗到底有没有效果的基础（毕竟要先知道患者治疗前各个脏器是个什么情况）。对于心脏，我们会做彩超和核磁共振。对于神经，我们会做肌电图检查，看神经的传导功能有没有问题。不同的器官要做的检查不一样，因此，开的检查可能会有些多，但这的确对患者的治疗和治疗效果的预测都是很有意义的。

那具体该怎么治呢？首先，这个病治疗得越早越好。治疗得越早，轻链沉积越少，患者之后的情况越好。治疗目前就主要是两个手段，自体造血干细胞移植和化疗。大家一听化疗觉得好吓人哦。但前面也说了嘛，这个病跟肿瘤是有相似之处的，所以用的药也主要是化疗药。自体造血干细胞移植适合情况比较轻的患者。经过评估后，患者如果满足自体造血干细胞移植的条件，在经过一段时间化疗后，就会从自己的身体里取一些造血干细胞出来，经过处理后再回输到体内，达到治疗的目的。

而对于不适合做自体造血干细胞移植的患者，现医院使用的主要化疗方案有这些：

·以美法仑(Melphalan)为基础的化疗

·以硼替佐米为基础的化疗

·以来那度胺为基础的化疗

·以Daratumumab为基础的化疗

具体的方案就需要综合患者的情况后判断了。

医院目前已经开设了淀粉样变多学科联合门诊（MDT），患者可通过华医通App或“四川大学医院”