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门诊来了个行走困难的患者，多问一句话明

2019-2-12 来源：不详浏览次数：次

病例索引

59岁女性，行走困难，四肢肌力正常，胸9-10以下浅感觉减退，双膝反射正常，双Hoffmann征阴性，双Babinski征阳性。MRI如下:

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家属说从外地赶来，条件不好，住不起院。看一眼片子，MRI确有异常，心中有几分底气；嘱患者走几步，双下肢僵硬，步态笨拙。然后问了一句话：「吃饭咋样？吃素吗？」家属答：「素食10年了」。

有数了，上个小套餐：血分析、B12、叶酸、HCT、微量元素（Cu）。结果不出所料，B12缺乏引起的「亚急性联合变性」。

除了亚急性联合变性，还有很多消化系统问题可引起神经系统损害，可以表现为周围神经病、肌病、脊髓病、脑血管病、癫痫、脑病或小脑异常，让我们简单的回顾一下。

吸收不良

可为原发性或医源性

1.维生素B12缺乏可以导致感觉性神经病、脊髓病、视神经异常和认知改变。感觉神经病常常位于上肢，呈轴索损害。亚急性联合变性可以导致锥体束征和深感觉障碍。

2.硫胺素缺乏可发生在长期酒精依赖患者（特别是给予静脉内右旋糖酐注射的患者），长期呕吐、胃切除术后、住院需要全部肠外营养的患者。可以导致wernicke-Korsakoff脑病和脚气病，wernicke脑病主要表现为眼肌麻痹、共济失调和精神障碍三联征，可表现为单一症状，延迟治疗可能导致永久损害。脚气病主要表现为感觉轴索性神经病和心力衰竭。

3.烟酸缺乏的典型表现为痴呆、皮炎，腹泻肌阵挛、共济失调和癫痫也可见。

4.维生素E吸收不良可以继发于胆汁阻塞性肝病，无β脂蛋白血症等。其缺乏主要表现为感觉位置觉丧失和头部震颤。需要和Friedreich共济失调鉴别诊断。

5.叶酸缺乏可能会导致痴呆和某些神经病，尚无统一结论。

6.小肠的大量切除后可以导致复发性脑病，主要是因为代谢性酸中毒和D-乳酸盐中毒。

胰腺功能异常

胰腺对于维持消化功能和激素稳定至关重要。糖尿病神经病是和胰腺最相关的疾病。胰岛细胞瘤引起的低血糖可以导致意识改变、癫痫、卒中样发作、痴呆、精神症状。急性胰腺炎可以引起脑病，表现为认知障碍、癫痫和幻觉，其继发的purtscher综合征（远离眼部的身体组织受到损伤引起的视网膜病变）可以引起视觉丧失。还有报道急性胰腺炎可引起严重的轴索损伤。

乳糜泻

为麸质敏感性疾病，属于自身免疫相关疾病，有时可检测出抗内膜肌或抗组织转谷氨酰胺酶抗体。约6%-13%的患者可出现神经系统症状。意大利、西班牙、阿根廷等国家发现有些患者可出现双侧枕叶钙化，患者表现为难治性癫痫，称为CEC综合征，需要与Sturge-Weber综合征鉴别诊断。其主要临床表现见表1。

表1.乳糜泻

4例乳糜泄患者。A图：40岁女性，冠状位小肠灌洗增强CT显示扩张的、充满液体的小肠袢（箭头）和回肠代偿性肥大，这一发现也被称为空肠化。B图：29岁女性，冠状位MR小肠造影显示多个充满液体的小肠袢和无特征空肠（箭头）。C图：40岁男性，随访影像显示出所谓的反转征、无特征的空肠（箭头）和回肠肥大（箭头）。D图：45岁男性，轴位CT显示双侧枕叶脑实质钙化，提示CEC综合征。

麸质相关共济失调

也属于麸质敏感性疾病，平均发病年龄为52岁，MRI主要表现为小脑萎缩和脑白质损害，活检确诊病理为小脑浦肯野细胞减少，淋巴细胞浸润小脑和脊髓后柱。

麸质相关共济失调可以表现为步态或者肢体共济失调，可有构音障碍和眼震，但常常没有胃肠道症状，给诊断带来很大的困难。

其诊断目前没有明确的检验手段，有报道显示抗组织转谷氨酰胺酶-6抗体较特异，但是目前的手段无法进行检测，麦角蛋白抗体可出现在23%-47%的患者中，如果阳性可有提示作用。患者对无麸质食物疗效较好。

炎性肠病

主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。其可表现为多种肠外表现，骨和肌肉系统、黏膜皮肤、眼部、肝胆、胰腺、肺部、肾脏和血液系统异常。其腹部和神经系统主要临床表现见表2。

表2.炎性肠病

Whipple病

是一种慢性胃肠道疾病，平均发病年龄55岁，男性多于女性。目前认为和Tropherymawhippleii（放线菌的一种）感染相关。典型的腹部症状主要有腹泻、体重减轻和腹痛。其是一个多系统受累的疾病，也可以累及关节、皮肤、淋巴、心脏、肺、眼和神经系统。

Whipple病累及神经系统较常见。主要表现有神经精神异常（认知、行为、精神异常），垂直凝视障碍和肌阵挛三联征。眼-咀嚼肌节律性运动是较特异的体征。还可伴有下丘脑受累，主要表现为睡眠障碍、食欲过盛、多饮/多尿。此外，还可以出现梗阻性脑积水。

PCR技术能够有效的检测Tropherymawhippleii菌。目前推荐静脉注射头孢曲松2周，后连续1年口服复方新诺明。

35岁男性，A图：增强腹部CT显示肠系膜淋巴结病变（箭头），呈软组织和脂肪表现；B图：冠状位头颅增强MRI显示颞叶内侧，岛叶和豆状核斑片状、结节样强化。C、D图：FLAIR相显示壳核、左侧颞叶内侧高信号，右侧颞叶内侧萎缩。

肝性脑病

可因急性肝衰竭或者慢性肝病所致。可以表现为亚临床的改变甚至昏迷。慢性肝病导致的肝性脑病可以出现锥体外系症状、扑翼样震颤等。其MRI可表现为苍白球T1高信号。

Wilson病（肝豆状核变性）

常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，可以表现为肝硬化、精神症状和神经系统症状，神经症状主要表现为小脑和椎体外系症状，锥体系统症状和癫痫也有报道。此外，K-F是其较特异表现。头颅MRI显示累及双侧基底节区、中脑及顶盖，可表现为「熊猫脸」。

2例Wilson病患者。A图：21岁男性，轴位CT显示结节、萎缩肝脏，肝硬化的典型表现，以及肝脏内无数以肝硬化再生结节为特征的高密度结节。B图：18岁男性，轴位T2显示双侧尾状核、壳核、苍白球、丘脑轻度高信号。符合肝豆状核变性的影像特征。